Wolfram szindróma: okok, tünetek, diagnózis és kezelés - Ritka-Betegségek - 2021

Wolfram szindróma

Wolfram-szindróma: MAM-ok?

Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben [1], [2] stb.

wolfram szindróma

Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek. A mai napig körülbelül betegségről számoltak be. A szindrómát genetikai heterogenitás jellemzi.

wolfram szindróma

Ez öröklődik autoszomálisan - recesszív módon. A gént a 4p kromoszómán lokalizálják.

A ritka betegségek és a ritka betegségek gyógyszereinek portálja

A patológia összefügg a nukleáris és a mitokondriális genomok közötti kommunikáció megsértésével. Néha a szindróma összefügg a nagy mitokondriális deléció jelenlétével.

wolfram szindróma

A Wolfram-szindróma tünetei. A betegség a korai gyermekkorban év alakul ki.

  1. Közös terápiás célpont cukorbetegségben és Wolfram-szindrómában
  2. OTSZ Online - Közös terápiás célpont cukorbetegségben és Wolfram-szindrómában
  3. Washington University School of Medicine Rövid összefoglaló Ebben a tanulmányban a kutatók azt feltételezik, hogy a monogén variánsok tanulmányozása erős a Wolfram-szindróma súlyos inzulinhiányával járó hatás fontos lesz betekintés a bonyolultabb 1-es és 2-es típusú diabetes mellitusba.
  4. Eye vérzés cukorbetegség kezelésének
  5. Diabetes & metabolism journal abbreviation

A diabetes mellitus tüneteinek megjelenésével kezdődik. Ebben az esetben fiatal nem autoimmun cukorbetegség alakul ki az optikai idegek atrófiájával összefüggésben. Először is magas frekvenciákon csökken a hallás.

Specifikus betegségek

A betegség progresszív jellegű. A betegek felében a neurológiai tünetegyüttes csatlakozik: myoclonus, convulsion, ataxia, dysarthria, nystagmus.

  • Bullous diabeticorum icd 10
  • Wolfram szindróma: mams kapcsolat? - sejthalál és betegség - Sejthalál és betegség

Néha előfordul anosmiák, stroke, retinitis pigmentosa, anaemia, neutropenia, thrombocytopenia. Az MRI adatok szerint az agytörzs és a kisagy mérséklődését észlelték.

Wolfram szindróma: okok, tünetek, diagnózis és kezelés - Ritka-Betegségek - 2021

Gyakran észlelik az EEG változásait és a elektroretinogramokat. Az izombiopsziák morfológiai vizsgálatában gyakran nem határozzák meg az RRF jelenségét.

A glutamát-dehidrogenáz szintjének csökkenése jellemző. A légzési lánc enzimek aktivitási szintje normál határértékeken belül van. Hogyan kell megvizsgálni? Vese és húgyvezeték ultrahangvizsgálata Translation Disclaimer: The original language of this article is Russian.

Wolfram -szindróma: okok, tünetek, diagnózis, kezelés

For the convenience of users of the iLive portal who do not speak Russian, this article has been translated into the current language, but has not yet been wolfram szindróma by a native speaker who has the necessary qualifications for this.

In this regard, we warn you that wolfram szindróma translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

wolfram szindróma

Mobil webhely verzió The iLive portal does not provide medical advice, diagnosis or treatment. The information published on the portal is for reference only and should not be used without consulting a specialist. Carefully read the rules and policies of the site.

Folytonos szomjúságérzet - Milyen betegséget jelezhet?

You can also contact us! Copyright © - iLive. All rights reserved. You are reporting a typo in the following text: Simply click the "Send cukorbetegség kezelési terv report" button to complete the report.

You can also include a comment. Typo comment.